Cuando Ashley Zambelli, residente de Michigan, acudió a su ecografía, estaba embarazada de veintitrés semanas de su tercer hijo. Ashley estaba naturalmente nerviosa por la salud de su bebé, especialmente debido a su aborto previo y al hecho de que tenía una hija con una rara enfermedad genética. Los médicos aconsejaron a Ashley hacerse una prueba de ADN para abordar estas preocupaciones. Los resultados fueron sorprendentes. Ashley es una persona con 47 cromosomas y tiene síndrome de Down debido a un cromosoma extra en el par 21. Normalmente, las pruebas de sangre para detectar marcadores bioquímicos y la evaluación de ciertas características fetales se utilizan para identificar esta enfermedad en los bebés no nacidos.
Si el síndrome de Down no se descubre durante el embarazo, en ciertos casos puede identificarse al nacer. Las personas con esta enfermedad frecuentemente tienen características físicas únicas, dificultades intelectuales y necesitan asistencia social hasta la edad adulta. Sin embargo, a pesar de los problemas de salud y las dificultades cognitivas, la afección de Ashley no fue tratada durante su infancia. Ashley tiene una variante muy rara del síndrome de Down; solo el 2% de los casos de trisomía 21 tienen la condición de Ashley. Esta variación frecuentemente muestra déficits cognitivos moderados y menos problemas de salud, lo que podría explicar por qué su enfermedad fue pasada por alto. Ashley tenía tono muscular reducido, una pequeña anomalía cardíaca y desafíos académicos, pero su apariencia no coincidía con las características de alguien con síndrome de Down.
Ashley es un ejemplo especial porque su diagnóstico se hizo inesperadamente cuando ya era adulta. Ella atiende las necesidades de sus hijos y las tareas del hogar mientras lleva una vida plena como madre y ama de casa. Sus principales preocupaciones son problemas de rodillas y tono muscular reducido. Ella funciona dentro del rango normal a pesar de tener habilidades cognitivas por debajo del promedio, con algunas dificultades en la memoria a corto plazo y la comprensión del humor.
Lillian, la primera hija de Ashley, mostró indicios más severos de síndrome de Down desde el nacimiento. Evelyn, su segunda hija, está en buen estado de salud. Un problema genético causó su aborto durante su tercer embarazo. A pesar de haber sido informada de que su cuarto embarazo resultaría en un niño con síndrome de Down, decidió continuar. Taylor, el esposo de Ashley, parece no verse afectado por su diagnóstico y sigue siendo cariñoso y solidario.
A pesar de sus circunstancias, él aprecia a sus hijas. La pareja está considerando tener un cuarto hijo, aunque hay un 50% de riesgo de que puedan heredar el síndrome de Down de cada uno.
